AIがゲノム解読に苦戦する理由

1990年から2003年にかけて実施された「Human Genome Project」は、ヒトゲノムの全塩基配列をほぼ完全に解読した。しかし明らかになったのは、実際の遺伝子が占める割合はゲノム全体のわずか2%に過ぎないという事実だ。残りの98%が何をしているのかは、今も生物学上の最大の謎の一つである。

問題の核心は「遺伝子の機能」ではなく「遺伝子の制御」にある。同じ遺伝情報を持ちながら、心筋細胞、神経細胞、皮膚細胞がそれぞれ異なる形で機能できるのは、どの遺伝子をいつ・どれだけ発現させるかを制御する仕組みが存在するからだ。この制御は周囲の細胞からの信号に応じて瞬時に変化し、さらにゲノムが三次元空間でどのように折り畳まれているかにも強く依存する。

こうした複雑さに対応しようと、Evo 2、Genos、AlphaGenomeといったゲノム基盤モデルが登場した。これらは膨大なゲノムデータで訓練され、DNA配列の違いが生物学的プロセスや疾患リスクに与える影響を予測するツールとして活用されている。しかし本質的には、すでに知られている事例から統計的な相関を学習するブラックボックスに過ぎない。

Harvard Medical Schoolで遺伝子制御を研究するKaren Adelman教授は「我々のゲノムは、設計者が白紙から作り直すものとは全く異なる」と指摘する。約40億年の進化の産物であるゲノムは、単純な入出力モデルが前提とする構造を持っていない。AIが予測精度を上げることと、ゲノムの動作原理を理解することは、別の問題なのだ。